Če vse poteka normalno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 46 kromosomov. Včasih pride pri ločevanju kromosomov do napake, zato je določen kromosom namesto v dveh prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.
Za osebe z Downovim sindromom (trisomijo kromosoma 21, ki je najpogostejša kromosomska trisomija) so značilne tipične obrazne poteze in mentalna prizadetost, pogosto so prizadeti tudi notranji organi.
Test NIPT je brez nevarnosti za nosečnico in plod
NIPT temelji na odvzemu venske krvi nosečnice in nadaljnji analizi plodove DNK iz materine krvi. Test je povsem neinvaziven in ne predstavlja tveganje za splav ali maternično okužbo in se ga opravi po posvetu pri ginekologu. S testom lahko na željo nosečnice določimo tudi spol ploda. Po približno dveh do treh tednih od odvzema krvi so znani rezultati, s katerimi vas bo seznanil ginekolog pri katerem ste opravili odvzem krvi.
Test NIPT lahko opravi nosečnica od 10. tedna nosečnosti dalje. Najpogosteje ga svetujejo po 12. tednu nosečnosti po opravljeni zgodnji ultrazvočni morfologiji ploda. Prednost NIPT testa pred drugimi trenutno uporabljanimi presejalnimi testi (UZ meritev nuhalne svetline, dvojni test, četverni test), je v večji zanesljivosti testa in s tem manjšem deležu nosečnic, ki potrebujejo nadaljnji potrditveni invazivni diagnostični test, ki je povezan z 0,5 % do 1 % verjetnostjo spontanega splava po posegu.
V prvi vrsti je test namenjen: nosečnicam s povišanim tveganjem za prisotnost kromosomskih napak, nosečnicam, ki so starejše od 35 let, nosečnicam, ki imajo otroke s kromosomskimi napakami in nosečnicam, ki imajo v družini znane primere kromosomskih napak, v želji po bolj zanesljivem presejalnem testu pa ga lahko opravi vsaka nosečnica.
Negativen rezultat testa (nizko tveganje) pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod in nadaljnji testi niso potrebni. Morebitni pozitiven rezultat testa (visoko tveganje) kaže na zelo verjetno prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da z eno izmed diagnostičnih metod (horionska biopsija ali amniocinteza) opravi dodaten potrditveni test.
V redkih primerih (2,5%) je zaradi nizke deleža plodove DNA v krvnem vzorcu potrebno test ponoviti, potreben je ponovni odvzem krvi nosečnice.
Rezultati morajo biti vedno interpretirani v kontekstu z ostalimi kliničnimi informacijami. S testom trenutno še ni mogoče preveriti vseh kromosomskih nepravilnosti. Negativni rezultati NIPT testa tudi ne izključujejo možnosti razvojnih nepravilnosti.
V naši ambulanti lahko opravite različne NIPT teste: