UZ–merjenje nuhalne svetline opravljamo v 11.–14. tednu nosečnosti. S presejalnim testom odkrivamo kromosomske nepravilnosti ploda.
Pri testu izmerimo premer plodove glavice, frekvenco srčnega utripa, razdaljo teme-trtica in debelino nuhalne svetline. Z računalniškim programom, ki poleg meritev upošteva tudi starost nosečnice, izračunamo tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21, 18 in 13. Z njim odkrijemo 75–80 % plodov z Downovim sindromom.
Verjetnost prisotne kromosomske napake pri plodu se močno zmanjša, če ob preiskavi jasno vidimo nosno kost. Med preiskavo pregledamo organe ploda in tako ugotovimo ali izključimo nekatere strukturne nepravilnosti.
Z nuhalno svetlino potrdimo termin poroda, v primeru večplodne nosečnosti pa ugotavljamo tudi njeno vrsto.
Dvojni hormonski test (DHT), pri katerem v krvi matere določimo βHCG in od nosečnosti odvisen protein PAPP-A, zanesljivost preiskave poveča na 85–90 %.
Kri navadno vzamemo v nosečnosti 10 tednov. Znižana vrednost PAPP-A nas opozori tudi na zaplete, ki se lahko pojavijo kasneje v nosečnosti (povišan krvni pritisk, preeklampsijo in zastoj v rasti ploda).
Nosečnicam, pri katerih ugotovimo povečano tveganje za rojstvo otroka s prirojeno kromosomsko napako, svetujemo dodatne preiskavo (NIPT ali kariotipizacijo ploda), s katerimi diagnozo kromosomske napake potrdimo ali ovržemo.
Merjenje nuhalne svetline z izračunom tveganja za kromosomopatijo lahko opravljajo samo specialisti ginekologi, ki so pridobili licenco za opravljanje nuhalne svetline pri »Fetal Medicine Foundation« v Londonu, ki jo je treba vsako leto obnoviti.
Preiskava je za vse nosečnice od 15.4.2023 naprej krita iz osnovnega zdravstvenega zavarovanja.