UZ–merjenje nuhalne svetline opravljamo v 11.–14. tednu nosečnosti. S presejalnim testom odkrivamo kromosomske nepravilnosti ploda, zato ga priporočamo vsem nosečnicam.
Pri testu izmerimo premer plodove glavice, frekvenco srčnega utripa, razdaljo teme-trtica in debelino nuhalne svetline. Z računalniškim programom, ki poleg meritev upošteva tudi starost nosečnice, izračunamo tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21, 18 in 13. Z njim odkrijemo 75–80 % plodov z Downovim sindromom.
Verjetnost prisotne kromosomske napake pri plodu se močno zmanjša, če ob preiskavi jasno vidimo nosno kost. Med preiskavo pregledamo organe ploda in tako ugotovimo ali izključimo nekatere strukturne nepravilnosti.
Z nuhalno svetlino potrdimo termin poroda, v primeru večplodne nosečnosti pa ugotavljamo tudi njeno vrsto.
Dvojni hormonski test (DHT), pri katerem v krvi matere določimo βHCG in od nosečnosti odvisen protein PAPP-A, zanesljivost preiskave poveča na 85–90 %.
DHT priporočamo vsem nosečnicam. Kri navadno vzamemo v nosečnosti 10 tednov. Znižana vrednost PAPP-A nas opozori tudi na nekatere zaplete, ki se lahko pojavijo kasneje v nosečnosti, tudi povišan krvni pritisk, preeklampsijoa in zastoj v rasti ploda.
Nosečnicam, pri katerih ugotovimo povečano tveganje za rojstvo otroka s prirojeno kromosomsko napako, svetujemo dodatno preiskavo (biopsijo horionskih resic ali amniocentezo), s katero diagnozo kromosomske napake potrdimo ali ovržemo.
Merjenje nuhalne svetline z izračunom tveganja za kromosomopatijo lahko opravljajo samo specialisti ginekologi, ki so pridobili licenco za opravljanje nuhalne svetline pri »Fetal Medicine Foundation« v Londonu, ki jo je treba vsako leto obnoviti.
Preiskava je samoplačniška, razen za nosečnice, ki bodo v času predvidenega poroda stare od 35 do 37 let.