Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.
Qualified je neinvazivni prenatalni presejalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske oziroma genetske nepravilnosti pri plodu. Na voljo je v različnih paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja.
Glede na izbrani paket lahko Qualified preverja tveganje za:
trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
anevploidije spolnih kromosomov,
izbrane druge kromosomske nepravilnosti,
delecije in duplikacije kromosomskih odsekov, kadar so vključene v izbrani paket,
izbrane mikrodelecije,
izbrane genetske bolezni, kadar so vključene v razširjeni paket,
genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
pri določenih paketih tudi možnosti testiranja pri dvoplodni nosečnosti,
pri posebnih okoliščinah nosečnosti, kot je izginjajoči dvojček, kadar je na voljo ustrezen paket.
Pri testu Qualified je pomembno, da se pred izbiro paketa natančno razloži, kaj posamezna možnost vključuje. Nekateri paketi so bolj usmerjeni v najpogostejše trisomije, drugi pa ponujajo širši pregled izbranih kromosomskih ali genetskih sprememb. Širši paket lahko pomeni več informacij, vendar ne pomeni, da je za vsako nosečnico tudi najboljša izbira.
Qualified je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki so vključena v izbrani paket, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če rezultat pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.
Za koga je test primeren?
Qualified je primeren za nosečnice, ki želijo izbirati med različnimi širinami NIPT presejanja. Ker so razlike med paketi precejšnje, je pred izbiro priporočljiv posvet.
Redni pregledi v nosečnosti so namenjeni spremljanju zdravja nosečnice in ploda, zgodnjemu odkrivanju možnih zapletov ter načrtovanju nadaljnje obravnave. Pri nas preglede izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Poseben poudarek namenimo razlagi izvidov, pravočasnemu prepoznavanju odstopanj in občutku varnosti skozi nosečnost.
Ultrazvok v nosečnosti omogoča vpogled v razvoj ploda in potek nosečnosti od zgodnjih tednov do obdobja pred porodom. Pregled je prilagojen tednu nosečnosti in vprašanju, ki ga želimo z njim razjasniti. Nosečnici ob pregledu razložimo, kaj preverjamo, kaj ugotovitve pomenijo in ali je potrebno nadaljnje spremljanje.
Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti.
Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.
Preeklampsija je zaplet v nosečnosti, pri katerem sta lahko ogrožena nosečnica in plod. Z zgodnjim presejanjem lahko ocenimo tveganje in po potrebi načrtujemo nadaljnje spremljanje. Pri nas nosečnici razložimo, kaj presejanje vključuje, kaj pomeni izvid in kaj lahko naredimo, da zaplete preprečimo.
NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.
NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.
Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.
Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.
Morfologija ploda je eden najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Pri pregledu sistematično ocenimo rast ploda, razvoj organov, srce, hrbtenico, obraz, trebušno steno, ledvice, okončine, posteljico, popkovnico in količino plodovnice.
Pregled izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Po pregledu nosečnici razložimo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in ali je potrebno dodatno spremljanje.
3D/4D ultrazvok omogoča drugačen, bolj oseben pogled na otroka v maternici. Starši lahko vidijo obrazne poteze in gibanje ploda ter ta trenutek pogosto doživijo kot lep spomin na nosečnost. Pregled je namenjen predvsem povezovanju z otrokom, medicinsko spremljanje nosečnosti pa poteka v okviru za to namenjenih ultrazvočnih pregledov.
Merjenje materničnega vratu je ultrazvočna preiskava, s katero ocenimo dolžino materničnega vratu. Pregled je pomemben predvsem pri nosečnicah, pri katerih želimo oceniti tveganje za prezgodnji porod.
Preberite več
Želite pregled z jasno razlago?
Naročite se na pregled ali nas kontaktirajte. Skupaj bomo pregledali vaše težave, izvide in možnosti nadaljnje obravnave.
Spletna stran Medicinskega centra Štrumbelj uporablja piškotke. Za nadaljevanje brskanja, vas prosimo, da potrdite soglasje s splošnimi pogoji. Politika zasebnosti