Nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in DHT
Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.
Naročite seNuhalna svetlina je tekočina v zatilnem delu ploda, ki jo lahko izmerimo z ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti. Pri vseh plodovih je v tem obdobju prisotna določena količina tekočine. Če je nuhalna svetlina povečana, je lahko tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti, srčne napake ali druge razvojne posebnosti večje. Pomembno je, da nosečnica razume razliko med presejalnim in diagnostičnim testom. Nuhalna svetlina je presejalni test. To pomeni, da ne pove z gotovostjo, ali ima plod kromosomsko nepravilnost, ampak izračuna tveganje.
Nuhalna svetlina se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti oziroma takrat, ko je razdalja teme-trtica ploda primerna za zanesljivo meritev. Najprimernejše obdobje je omejeno, zato je priporočljivo, da se nosečnica naroči pravočasno. Če je pregled opravljen prezgodaj ali prepozno, meritev ni več primerna za izračun tveganja.
Pri pregledu ocenimo srčni utrip ploda, velikost ploda, razdaljo teme-trtica, gestacijsko starost, debelino nuhalne svetline, osnovni zgodnji razvoj ploda (glavo in zgodnji razvoj možganov, obrazni profil in nosno kost, kadar je to izvedljivo, prsni koš in osnovni prikaz srca, trebušno steno, želodec, mehur, okončine) pri večplodni nosečnosti pa tudi število plodov in horionost.
Z nuhalno svetlino in izračunom tveganja najpogosteje ocenjujemo tveganje za trisomijo 21 oziroma Downov sindrom, trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom in trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom. Izračun tveganja običajno upošteva starost nosečnice, gestacijsko starost, ultrazvočne meritve in vrednosti biokemičnih označevalcev iz krvi nosečnice.
Dvojni hormonski test je laboratorijska preiskava iz krvi nosečnice. Pri testu se določata vrednosti prostega beta-hCG in PAPP-A. Ko ta podatka združimo z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, je presejalna ocena natančnejša kot samo ultrazvočna meritev. Zato nosečnici razložimo kako se rezultat uporabi pri izračunu tveganja in kaj pomeni, če je tveganje nizko ali povišano.
Pri pregledu se lahko ocenijo tudi dodatni ultrazvočni označevalci, ki pomagajo izboljšati oceno tveganja. Mednje sodijo nosna kost, pretok skozi ductus venosus, pretok skozi trikuspidalno zaklopko in plodova srčna frekvenca. Ti označevalci niso samostojna diagnoza. So dodatni podatki, ki jih ginekologinja uporabi pri celotni oceni tveganja.
Nizko tveganje pomeni, da je glede na uporabljene podatke verjetnost za preverjane kromosomske nepravilnosti nizka. Ne pomeni pa, da je mogoče z nuhalno svetlino izključiti vse kromosomske, genetske ali razvojne nepravilnosti.
Povišano tveganje ne pomeni, da ima plod kromosomsko nepravilnost. Pomeni, da je tveganje višje in da je potreben pogovor o nadaljnjih preiskavah. To so lahko NIPT, genetski posvet, biopsija horionskih resic, amniocenteza, dodatni ultrazvočni pregled, usmerjena morfologija ploda ali fetalna ehokardiografija, kadar je to strokovno indicirano.
Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana s kromosomskimi nepravilnostmi, srčnimi napakami, genetskimi sindromi ali drugimi razvojnimi posebnostmi. Lahko pa se nosečnost kljub povečani nuhalni svetlini nadaljuje normalno. Zato je pomembno, da izvida ne razlagamo izolirano. Pri nas nosečnici razložimo, kaj pomeni izmerjena vrednost, kakšen je izračun tveganja in katere dodatne preiskave so smiselne.
Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana tudi z večjim tveganjem za prirojene srčne napake. Zato pri večjih odstopanjih ali dodatnih ultrazvočnih posebnostih nosečnici razložimo, ali je smiselna usmerjena ocena plodovega srca oziroma fetalna ehokardiografija. Večina nosečnic z normalnim nadaljnjim ultrazvočnim pregledom in normalnimi dodatnimi izvidi ima dober izid. Kadar pa se pokaže povečano tveganje, je cilj dodatnih pregledov pravočasno prepoznati tiste nosečnosti, ki potrebujejo natančnejše spremljanje.
Nuhalna svetlina in NIPT nista ista preiskava. Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, s katerim ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in preverimo nekatere zgodnje anatomske značilnosti. NIPT je krvna presejalna preiskava, ki analizira prosto plodovo DNK v krvi nosečnice in oceni tveganje za izbrane kromosomske nepravilnosti. Preiskavi se lahko dobro dopolnjujeta. NIPT ne nadomesti ultrazvočnega pregleda, ker z njim ne ocenimo zgodnje morfologije ploda.
V istem obdobju nosečnosti je mogoče oceniti tudi tveganje za zgodnjo preeklampsijo. Pri tem se upoštevajo dejavniki tveganja pri nosečnici, krvni tlak, biokemični označevalci in ultrazvočna ocena pretokov skozi maternični arteriji. Če je tveganje povišano, nosečnici razložimo pomen izvida in možne preventivne ukrepe po strokovni presoji ginekologinje.
Pregled vključuje pregled dokumentacije, kratek pogovor o nosečnosti, ultrazvočni pregled, meritev nuhalne svetline in zgodnjo morfologijo ploda, dvojni hormonski test, izračun in razlago tveganja ter pogovor o morebitnem NIPT ali nadaljnjih preiskavah.
Preglede izvajajo Tadeja Štrumbelj, dr. med., Tina Logar, dr. med., in asist. dr. Slađana Malić Vončina, dr. med., vse specialistke ginekologije in porodništva z veljavno licenco FMF za preglede nuhalne svetline. Pri pregledu veliko pozornosti namenimo razlagi. Nosečnica po pregledu dobi informacijo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in kaj sledi.
Nizek rezultat tveganja je pomirjujoč, vendar ne zagotavlja rojstva zdravega otroka. Nuhalna svetlina je presejalni, ne diagnostični test. Povečana nuhalna svetlina ni diagnoza. Je znak, da je treba nosečnost oceniti bolj natančno.
Cene storitev so navedene v ceniku.
CenikRedni pregledi v nosečnosti so namenjeni spremljanju zdravja nosečnice in ploda, zgodnjemu odkrivanju možnih zapletov ter načrtovanju nadaljnje obravnave. Pri nas preglede izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Poseben poudarek namenimo razlagi izvidov, pravočasnemu prepoznavanju odstopanj in občutku varnosti skozi nosečnost.
Ultrazvok v nosečnosti omogoča vpogled v razvoj ploda in potek nosečnosti od zgodnjih tednov do obdobja pred porodom. Pregled je prilagojen tednu nosečnosti in vprašanju, ki ga želimo z njim razjasniti. Nosečnici ob pregledu razložimo, kaj preverjamo, kaj ugotovitve pomenijo in ali je potrebno nadaljnje spremljanje.
Preeklampsija je zaplet v nosečnosti, pri katerem sta lahko ogrožena nosečnica in plod. Z zgodnjim presejanjem lahko ocenimo tveganje in po potrebi načrtujemo nadaljnje spremljanje. Pri nas nosečnici razložimo, kaj presejanje vključuje, kaj pomeni izvid in kaj lahko naredimo, da zaplete preprečimo.
NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.
NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.
Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.
Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.
Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.
Morfologija ploda je eden najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Pri pregledu sistematično ocenimo rast ploda, razvoj organov, srce, hrbtenico, obraz, trebušno steno, ledvice, okončine, posteljico, popkovnico in količino plodovnice. Pregled izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Po pregledu nosečnici razložimo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in ali je potrebno dodatno spremljanje.
3D/4D ultrazvok omogoča drugačen, bolj oseben pogled na otroka v maternici. Starši lahko vidijo obrazne poteze in gibanje ploda ter ta trenutek pogosto doživijo kot lep spomin na nosečnost. Pregled je namenjen predvsem povezovanju z otrokom, medicinsko spremljanje nosečnosti pa poteka v okviru za to namenjenih ultrazvočnih pregledov.
Merjenje materničnega vratu je ultrazvočna preiskava, s katero ocenimo dolžino materničnega vratu. Pregled je pomemben predvsem pri nosečnicah, pri katerih želimo oceniti tveganje za prezgodnji porod.
Naročite se na pregled ali nas kontaktirajte. Skupaj bomo pregledali vaše težave, izvide in možnosti nadaljnje obravnave.