Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.
Panorama je NIPT test, ki uporablja SNP tehnologijo. To pomeni, da pri analizi upošteva določene genetske razlike in na ta način ločuje materino in plodovo prosto DNK v krvi nosečnice. Zaradi te tehnologije ima Panorama določene prednosti v primerjavi z drugimi NIPT testi, predvsem pri oceni določenih kromosomskih nepravilnosti in pri posebnih okoliščinah, kot so dvojčki, nosečnost po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovana jajčna celica ali izginuli dvojček.
Glede na izbrani paket lahko Panorama preverja tveganje za:
trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
anevploidije spolnih kromosomov,
monosomijo X oziroma Turnerjev sindrom,
triploidijo,
mikrodelecijo 22q11.2 oziroma DiGeorgeov sindrom,
genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
pri določenih paketih možnost testiranja pri dvoplodni nosečnosti.
Panorama je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki jih izbrani paket vključuje, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če test pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.
Za koga je test primeren?
Panorama je posebej zanimiva za nosečnice, pri katerih je treba upoštevati posebne okoliščine nosečnosti. To velja predvsem pri dvojčkih, nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovani jajčni celici ali izginulem dvojčku. V teh primerih je pred testiranjem pomembno, da nosečnica pove vse podatke o zanositvi in poteku zgodnje nosečnosti, saj lahko ti podatki vplivajo na izbiro testa in razlago izvida.
Izbira Panorame je odvisna od več dejavnikov: gestacijske starosti, vrste nosečnosti, ultrazvočnih izvidov, predhodnih presejalnih rezultatov, želje po obsegu testiranja in tega, katere informacije si nosečnica oziroma par želita prejeti.
Panorama je neinvazivni prenatalni presejalni test, ki se opravi z odvzemom krvi nosečnice. Namenjen je oceni tveganja za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. Temelji na SNP tehnologiji, zato ima nekatere posebnosti pri analizi proste DNK v krvi nosečnice.
Kaj pomeni SNP tehnologija?
SNP tehnologija je način analize, pri katerem test uporablja določene genetske razlike za ločevanje materine in plodove proste DNK. Zaradi tega ima Panorama nekatere posebnosti v primerjavi z drugimi NIPT testi. Te posebnosti so lahko pomembne pri enoplodni nosečnosti, dvojčkih, nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovani jajčni celici ali izginjajočem dvojčku.
Kaj lahko preverja Panorama?
Odvisno od izbranega paketa lahko Panorama preverja tveganje za trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13. Lahko vključuje tudi anevploidije spolnih kromosomov, triploidijo in mikrodelecijo 22q11.2. Točen obseg testiranja je odvisen od izbranega paketa, zato ga pred odvzemom krvi vedno pojasnimo.
Ali Panorama postavi diagnozo?
Ne. Panorama je presejalni test in ne diagnostična preiskava. Če rezultat pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga in potrditev z diagnostično preiskavo.
Za koga je Panorama primerna?
Panorama je primerna za vse nosečnice, ki želijo NIPT za oceno tveganja za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. Posebej jo priporočamo pri dvojni nosečnosti in pri nosečnostih po postopkih oploditve z biomedicinsko pomočjo.
Ali je Panorama primerna pri dvojčkih?
Da, Panorama pri dvojčkih lahko pomaga oceniti, ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna, določi spol obeh dvojčkov in pri dvojajčnih dvojčkih poda fetalno frakcijo za vsakega posebej.
Ali je Panorama primerna po oploditvi z biomedicinsko pomočjo?
Panorama je primerna po oploditvi z biomedicinsko pomočjo tako z lastno kot z darovano jajčno celico.
Kaj pomeni izginuli dvojček pri NIPT?
Izginuli dvojček pomeni, da je bila nosečnost na začetku večplodna, nato pa se eden od zarodkov ni razvijal naprej. To lahko vpliva na interpretacijo nekaterih NIPT testov, ker je v krvi nosečnice lahko prisotna prosta DNK, ki ne izvira samo od razvijajočega se ploda. Zato je pri izginulem dvojčku nujen individualni posvet pred izbiro testa.
Ali Panorama odkrije vse genetske bolezni?
Ne. Panorama preverja samo tista stanja, ki so vključena v izbrani paket. Ne odkrije vseh genetskih bolezni, vseh kromosomskih sprememb ali vseh razvojnih nepravilnosti. Zato ostajajo ultrazvočni pregledi v nosečnosti pomemben del spremljanja nosečnosti.
Redni pregledi v nosečnosti so namenjeni spremljanju zdravja nosečnice in ploda, zgodnjemu odkrivanju možnih zapletov ter načrtovanju nadaljnje obravnave. Pri nas preglede izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Poseben poudarek namenimo razlagi izvidov, pravočasnemu prepoznavanju odstopanj in občutku varnosti skozi nosečnost.
Ultrazvok v nosečnosti omogoča vpogled v razvoj ploda in potek nosečnosti od zgodnjih tednov do obdobja pred porodom. Pregled je prilagojen tednu nosečnosti in vprašanju, ki ga želimo z njim razjasniti. Nosečnici ob pregledu razložimo, kaj preverjamo, kaj ugotovitve pomenijo in ali je potrebno nadaljnje spremljanje.
Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti.
Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.
Preeklampsija je zaplet v nosečnosti, pri katerem sta lahko ogrožena nosečnica in plod. Z zgodnjim presejanjem lahko ocenimo tveganje in po potrebi načrtujemo nadaljnje spremljanje. Pri nas nosečnici razložimo, kaj presejanje vključuje, kaj pomeni izvid in kaj lahko naredimo, da zaplete preprečimo.
NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.
NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.
Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.
Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.
Morfologija ploda je eden najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Pri pregledu sistematično ocenimo rast ploda, razvoj organov, srce, hrbtenico, obraz, trebušno steno, ledvice, okončine, posteljico, popkovnico in količino plodovnice.
Pregled izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Po pregledu nosečnici razložimo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in ali je potrebno dodatno spremljanje.
3D/4D ultrazvok omogoča drugačen, bolj oseben pogled na otroka v maternici. Starši lahko vidijo obrazne poteze in gibanje ploda ter ta trenutek pogosto doživijo kot lep spomin na nosečnost. Pregled je namenjen predvsem povezovanju z otrokom, medicinsko spremljanje nosečnosti pa poteka v okviru za to namenjenih ultrazvočnih pregledov.
Merjenje materničnega vratu je ultrazvočna preiskava, s katero ocenimo dolžino materničnega vratu. Pregled je pomemben predvsem pri nosečnicah, pri katerih želimo oceniti tveganje za prezgodnji porod.
Preberite več
Želite pregled z jasno razlago?
Naročite se na pregled ali nas kontaktirajte. Skupaj bomo pregledali vaše težave, izvide in možnosti nadaljnje obravnave.
Spletna stran Medicinskega centra Štrumbelj uporablja piškotke. Za nadaljevanje brskanja, vas prosimo, da potrdite soglasje s splošnimi pogoji. Politika zasebnosti