Na vsebino
Kompleti neinvazivnih predrojstvenih testov

NIFTY

NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.

Naročite se

Kaj lahko preverja NIFTY?

NIFTY je na voljo v različnih paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Osnovni paketi so usmerjeni predvsem v najpogostejše kromosomske nepravilnosti, razširjeni paketi pa lahko vključujejo tudi dodatne kromosomske spremembe, mikrodelecije, mikroduplikacije ali izbrane genetske bolezni.

Glede na izbrani paket lahko NIFTY preverja tveganje za:

  • trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
  • trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
  • trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
  • anevploidije spolnih kromosomov,
  • trisomije 9, 16 in 22,
  • druge avtosomne anevploidije,
  • mikrodelecije in mikroduplikacije,
  • delecije in duplikacije večje od določene velikosti, kadar so vključene v izbrani paket,
  • pri najširših paketih tudi izbrane monogenske bolezni,
  • genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
  • pri določenih paketih možnost testiranja pri dvoplodni nosečnosti,
  • možnost dodatnega testiranja prenašalstva za cistično fibrozo in spinalno mišično atrofijo.

Pri izbiri paketa je pomembno razumeti, da širši paket ne pomeni vedno tudi boljše izbire za vsako nosečnico. Širši testi lahko ponudijo več informacij, hkrati pa zahtevajo tudi natančnejšo razlago, kaj posamezen rezultat pomeni, katere bolezni test vključuje in katerih ne more izključiti.

NIFTY je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki so vključena v izbrani paket, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če test pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.

Za koga je test primeren?

NIFTY je primeren za nosečnice, ki želijo neinvazivno presejalno oceno tveganja za izbrane kromosomske oziroma genetske nepravilnosti pri plodu. Ker se opravi z odvzemom krvi nosečnice, ne vključuje invazivnega posega v nosečnost.

Test je lahko smiseln pri nosečnicah, ki želijo dodatno informacijo po nuhalni svetlini, pri tistih, ki želijo natančnejše presejanje za najpogostejše trisomije, ali pri nosečnicah, ki se odločajo med različnimi možnostmi NIPT testiranja. Primeren je tudi za nosečnice, ki želijo izbrati širši paket, vendar je pri tem pomembno, da pred testiranjem razumejo obseg in omejitve izbranega testa.

Cena

Cene storitev so navedene v ceniku.

Cenik

Pogosta vprašanja

Ali je NIFTY enako kot NIPT?
NIFTY je ena od vrst NIPT testov. NIPT je skupno ime za neinvazivne prenatalne teste iz krvi nosečnice, NIFTY pa je eden od konkretnih testov z različnimi paketi preverjanja.
Ali NIFTY nadomesti nuhalno svetlino?
Ne. NIFTY in nuhalna svetlina sta različni preiskavi, ki se med seboj dopolnjujeta. NIFTY je krvna presejalna preiskava za oceno tveganja za izbrane kromosomske oziroma genetske nepravilnosti pri plodu. Nuhalna svetlina pa je ultrazvočni pregled, pri katerem poleg meritve nuhalne svetline opravimo tudi zgodnjo morfološko oceno ploda. Z ultrazvokom lahko prepoznamo tudi nekatere razvojne nepravilnosti, ki niso povezane samo s kromosomskimi anomalijami. Zato ultrazvočnega pregleda v nosečnosti ne moremo nadomestiti samo z NIPT.
Ali NIFTY pove spol ploda?
Pri vseh NIFTY testih je mogoče določiti tudi genetski spol ploda, če nosečnica to želi. O tem se pogovorimo pred odvzemom krvi.
Ali je primeren za dvojčke?
Nekateri NIFTY paketi so lahko primerni tudi pri dvojni nosečnosti. Pri dvojčkih je izbira NIPT testa bolj specifična, ker je treba upoštevati vrsto dvojne nosečnosti in omejitve posameznega testa. Zato je pred odločitvijo pri dvojčkih posebej pomemben individualni posvet.
Ali test odkrije vse genetske bolezni?
Ne. Noben NIPT test ne odkrije vseh genetskih bolezni ali vseh razvojnih nepravilnosti pri plodu. NIFTY preverja samo tista stanja, ki so vključena v izbrani paket.
Ali širši paket NIFTY pomeni boljšo izbiro?
Ne vedno. Širši paket preverja več stanj, vendar to ne pomeni, da je za vsako nosečnico najbolj primeren. Pri izbiri je pomembno razumeti, katera stanja test vključuje, kako zanesljive so informacije in kaj bi morebiten rezultat pomenil za nadaljnje odločanje.
Kaj pomeni, če rezultat ni mogoč?
Včasih rezultat NIPT testa ni mogoč, najpogosteje zaradi prenizkega deleža proste plodove DNK v vzorcu. To se lahko zgodi zaradi nizke gestacijske starosti, povečane telesne teže nosečnice, značilnosti posteljice ali drugih dejavnikov. V takem primeru razložimo, ali je smiselno test ponoviti ali izbrati drugo obliko nadaljnje obravnave.

Sorodne povezave:

Sorodne storitve

Pregledi v nosečnosti

Redni pregledi v nosečnosti so namenjeni spremljanju zdravja nosečnice in ploda, zgodnjemu odkrivanju možnih zapletov ter načrtovanju nadaljnje obravnave. Pri nas preglede izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Poseben poudarek namenimo razlagi izvidov, pravočasnemu prepoznavanju odstopanj in občutku varnosti skozi nosečnost.

Preberite več

Ultrazvočni pregledi v nosečnosti

Ultrazvok v nosečnosti omogoča vpogled v razvoj ploda in potek nosečnosti od zgodnjih tednov do obdobja pred porodom. Pregled je prilagojen tednu nosečnosti in vprašanju, ki ga želimo z njim razjasniti. Nosečnici ob pregledu razložimo, kaj preverjamo, kaj ugotovitve pomenijo in ali je potrebno nadaljnje spremljanje.

Preberite več

Nuhalna svetlina

Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.

Preberite več

Presejanje za preeklampsijo

Preeklampsija je zaplet v nosečnosti, pri katerem sta lahko ogrožena nosečnica in plod. Z zgodnjim presejanjem lahko ocenimo tveganje in po potrebi načrtujemo nadaljnje spremljanje. Pri nas nosečnici razložimo, kaj presejanje vključuje, kaj pomeni izvid in kaj lahko naredimo, da zaplete preprečimo.

Preberite več

NIPT

NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.

Preberite več

Panorama

Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.

Preberite več

Veracity in Veragene

Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.

Preberite več

Qualified

Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.

Preberite več

Morfologija ploda

Morfologija ploda je eden najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Pri pregledu sistematično ocenimo rast ploda, razvoj organov, srce, hrbtenico, obraz, trebušno steno, ledvice, okončine, posteljico, popkovnico in količino plodovnice. Pregled izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Po pregledu nosečnici razložimo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in ali je potrebno dodatno spremljanje.

Preberite več

3D/4D ultrazvok

3D/4D ultrazvok omogoča drugačen, bolj oseben pogled na otroka v maternici. Starši lahko vidijo obrazne poteze in gibanje ploda ter ta trenutek pogosto doživijo kot lep spomin na nosečnost. Pregled je namenjen predvsem povezovanju z otrokom, medicinsko spremljanje nosečnosti pa poteka v okviru za to namenjenih ultrazvočnih pregledov.

Preberite več

Merjenje materničnega vratu

Merjenje materničnega vratu je ultrazvočna preiskava, s katero ocenimo dolžino materničnega vratu. Pregled je pomemben predvsem pri nosečnicah, pri katerih želimo oceniti tveganje za prezgodnji porod.

Preberite več

Želite pregled z jasno razlago?

Naročite se na pregled ali nas kontaktirajte. Skupaj bomo pregledali vaše težave, izvide in možnosti nadaljnje obravnave.

Naročite se