Neinvazivni prenatalni test v nosečnosti
NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.
Naročite seNIPT pomeni neinvazivni prenatalni test. Gre za presejalno genetsko preiskavo, ki se opravi z odvzemom krvi nosečnice. V krvi nosečnice so prisotni delci prostocelične DNK, med katerimi je tudi DNK, ki izvira iz posteljice. S testom se oceni tveganje za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. NIPT ni diagnostična preiskava, zato izvid ne pomeni dokončne potrditve ali izključitve vseh možnih genetskih bolezni.
NIPT se lahko pri večini testov opravi od približno 9. ali 10. tedna nosečnosti dalje, odvisno od vrste testa in laboratorija. Pri nas nosečnici običajno svetujemo, da odločitev o NIPT sprejme po pogovoru in ob upoštevanju ultrazvočnega pregleda, nuhalne svetline, dvojnega hormonskega testa ter osebnih okoliščin.
Osnovni NIPT testi praviloma preverjajo tveganje za najpogostejše trisomije: trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13. Razširjeni testi lahko vključujejo tudi anevploidije spolnih kromosomov, izbrane mikrodelecije, druge kromosomske spremembe, pri nekaterih testih pa tudi presejanje za izbrane monogenske bolezni ali nosilstva. Končni nabor je odvisen od izbranega testa in paketa.
NIPT se opravi z odvzemom krvi nosečnice, ni invaziven, ima visoko občutljivost in specifičnost za najpogostejše trisomije in lahko zmanjša potrebo po nepotrebnih invazivnih diagnostičnih preiskavah. Pri številnih nosečnicah omogoči več miru in bolj informirano odločanje.
NIPT je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje, ne postavi dokončne diagnoze. Ne odkrije vseh možnih kromosomskih ali genetskih nepravilnosti. Možni so lažno pozitivni in lažno negativni rezultati. V nekaterih primerih rezultat ni mogoč, na primer zaradi prenizke fetalne frakcije ali drugih dejavnikov.
Izbira je odvisna od tedna nosečnosti, vrste nosečnosti, ultrazvočnih izvidov, osebne in družinske anamneze, želene širine testiranja in tega, koliko informacij si nosečnica želi. Naša naloga je pojasniti razlike, ne izbrati testa namesto nosečnice.
Postopek vključuje pogovor z nosečnico, pregled pomembnih podatkov o nosečnosti, razlago razlik med testi, izbiro primernega testa, odvzem krvi, razlago izvida in po potrebi usmeritev v nadaljnjo obravnavo.
Nizko tveganje pomeni, da je tveganje za preverjana stanja majhno. Ne pomeni pa, da so izključene vse bolezni ali nepravilnosti. Visoko tveganje pomeni, da je potrebna dodatna razlaga in pogosto tudi diagnostična potrditev z dodatnimi preiskavami.
Cene storitev so navedene v ceniku.
CenikRedni pregledi v nosečnosti so namenjeni spremljanju zdravja nosečnice in ploda, zgodnjemu odkrivanju možnih zapletov ter načrtovanju nadaljnje obravnave. Pri nas preglede izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Poseben poudarek namenimo razlagi izvidov, pravočasnemu prepoznavanju odstopanj in občutku varnosti skozi nosečnost.
Ultrazvok v nosečnosti omogoča vpogled v razvoj ploda in potek nosečnosti od zgodnjih tednov do obdobja pred porodom. Pregled je prilagojen tednu nosečnosti in vprašanju, ki ga želimo z njim razjasniti. Nosečnici ob pregledu razložimo, kaj preverjamo, kaj ugotovitve pomenijo in ali je potrebno nadaljnje spremljanje.
Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.
Preeklampsija je zaplet v nosečnosti, pri katerem sta lahko ogrožena nosečnica in plod. Z zgodnjim presejanjem lahko ocenimo tveganje in po potrebi načrtujemo nadaljnje spremljanje. Pri nas nosečnici razložimo, kaj presejanje vključuje, kaj pomeni izvid in kaj lahko naredimo, da zaplete preprečimo.
NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.
Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.
Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.
Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.
Morfologija ploda je eden najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Pri pregledu sistematično ocenimo rast ploda, razvoj organov, srce, hrbtenico, obraz, trebušno steno, ledvice, okončine, posteljico, popkovnico in količino plodovnice. Pregled izvajata specialistki ginekologije in porodništva Tadeja Štrumbelj in Tina Logar. Po pregledu nosečnici razložimo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in ali je potrebno dodatno spremljanje.
3D/4D ultrazvok omogoča drugačen, bolj oseben pogled na otroka v maternici. Starši lahko vidijo obrazne poteze in gibanje ploda ter ta trenutek pogosto doživijo kot lep spomin na nosečnost. Pregled je namenjen predvsem povezovanju z otrokom, medicinsko spremljanje nosečnosti pa poteka v okviru za to namenjenih ultrazvočnih pregledov.
Merjenje materničnega vratu je ultrazvočna preiskava, s katero ocenimo dolžino materničnega vratu. Pregled je pomemben predvsem pri nosečnicah, pri katerih želimo oceniti tveganje za prezgodnji porod.
Naročite se na pregled ali nas kontaktirajte. Skupaj bomo pregledali vaše težave, izvide in možnosti nadaljnje obravnave.