NIPT – neinvaziven predrojstveni test za odkrivanje kromosomskih trisomij

Predrojstveni test NIFTY je neinvaziven test, namenjen odkrivanju morebitnih trisomij pri plodu po 10. tednu nosečnosti. Z več kot 99% zanesljivostjo določimo odsotnost oziroma morebitno prisotnost trisomije kromosomov 21, 18, 13 in spolnih kromosomov. Temelji na odvzemu venske krvi nosečnice in nadaljnji analizi plodove DNK iz materine krvi.

Test je za plod in nosečnico povsem varen.

Rezultat testa »nizko tveganje« pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod. Morebiten rezultat testa »visoko tveganje« pomeni, da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da opravi dodaten diagnostični potrditveni test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).

Prednost NIFTY testa pred drugimi trenutno uporabljanimi presejalnimi testi (UZ meritev nuhalne svetline, dvojni test, četverni test), je v večji zanesljivosti testa in s tem manjšem deležu nosečnic, ki potrebujejo nadaljnji potrditveni invazivni diagnostični test, ki je povezan z 0,5% do 1% verjetnostjo spontanega splava po posegu.